Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Définitions

En Europe, une maladie qui touche moins d’une personne sur 2000 est définie comme « maladie rare ». Alors que certaines maladies rares sont assez proches d’une prévalence d’une personne sur 2 000, la plupart d’entre elles sont effetectivement beaucoup plus rares, n’affectant qu’une personne sur 100 000, une personne sur un million ou même une personne sur un milliard.

Plus de 6 000 maladies rares différentes ont été identifiées. Chaque mois, environ 5 nouvelles maladies rares sont documentées dans la littérature médicale.

Environ 5% de la population mondiale vit avec une maladie rare1. Autrement dit, dans un groupe de 20 personnes une personne est touchée par une maladie rare, ou le sera au cours de sa vie.

Au Luxembourg, cela représente quelque 30 000 personnes et illustre ce que l’on peut appeler « le paradoxe des maladies rares » : chaque maladie individuelle est rare, mais en raison du nombre élevé de maladies rares, le phénomène global n’est pas rare du tout.

Les maladies rares se caractérisent par une grande diversité de symptômes. Il existe différents sous-types pour beaucoup d’entre elles, mais les symptômes peuvent aussi varier fortement pour une même maladie. Les maladies rares sont souvent chroniques et progressives, donc les symptômes peuvent évoluer au fils du temps.

Les maladies rares peuvent affecter de nombreuses fonctions corporelles

Le mouvement

(p. ex. les maladies neuromusculaires)

La vision

(p. ex. la rétinite pigmentaire)

La fonction cognitive

(p. ex. le syndrome de l’X fragile)

La respiration

(p. ex. la mucoviscidose)

Le système immunitaire

(p. ex. les déficiences immunitaires)

La plupart des autres organes et systèmes

Quelques éléments clés

72

des maladies rares sont d'origine génétique

D'autres peuvent être provoquées par des infections bactériennes ou virales, des allergies ou des facteurs environnementaux. Cependant, pour de nombreuses maladies rares, l'origine est tout simplement inconnue.

70

des maladies sont à début pédiatrique

Même si les symptômes ne se manifestent pas forcément dès la naissance, une maladie génétique rare est généralement présente tout au long de la vie.

95

des maladies rares ne disposent d’aucun traitement

Les personnes vivant avec une maladie rare attendent en moyenne 5 ans pour obtenir un diagnostic correct à cause d’un manque d'information et d'expertise spécifique. Mais même avec un diagnostic précis, il existe très peu d'options de traitement.

72% des maladies rares sont d’origine génétique.
D’autres peuvent être provoquées par des infections bactériennes ou virales, des allergies ou des facteurs environnementaux. Cependant, pour de nombreuses maladies rares, l’origine est tout simplement inconnue.

70% des maladies sont à début pédiatrique.
Même si les symptômes ne se manifestent pas forcément dès la naissance, une maladie génétique rare est généralement présente tout au long de la vie.

95% des maladies rares ne disposent d’aucun traitement.
Les personnes vivant avec une maladie rare attendent en moyenne 5 ans pour obtenir un diagnostic correct à cause d’un manque d’information et d’expertise spécifique. Mais même avec un diagnostic précis, il existe très peu d’options de traitement.

Les chiffres clés sous forme d’infographie.

Liste des maladies rares

Pour un inventaire complet des maladies classées comme « rares », veuillez-vous référer au site d’Orphanet, le portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins. Cette ressource unique fournit également des répertoires de centres experts, d’essais cliniques, de registres, de médicaments orphelins et beaucoup plus.

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