Vivre avec une maladie rare

Défis communs de la vie

Même si les maladies rares varient considérablement dans leurs symptômes, leur traitement et leurs soins, elles ont un aspect fondamental en commun: les DÉFIS DE LA VIE qu'elles entraînent. De nombreuses personnes et familles confrontées à une maladie rare connaîtront à un moment donné une des situations suivantes.

Odyssée diagnostique

Il faut en moyenne 5 ans à une personne atteinte d’une maladie rare pour recevoir un diagnostic correct. Souvent, les symptômes ne sont initialement pas pris au sérieux lorsque les médecins ne parviennent pas à établir un diagnostic clair. S’ensuivent alors des années de visites chez des spécialistes, d’innombrables tests et parfois des diagnostics erronés. Cela retarde évidemment le traitement, les soins et la thérapie appropriés.

Le phase précédant le diagnostic correct est une période d’incertitude, d’anxiété, de colère et de frustration pour de nombreuses personnes atteintes de la maladie et leurs familles.

Isolement

Beaucoup de personnes vivant avec une maladie rare se sentent isolées et laissées pour compte à cause du manque d’information, du défaut d’expertise dans le secteur des soins santé et de la mécompréhension de leur entourage.

Beaucoup sont confrontés à la discrimination, l’exclusion et la stigmatisation au travail, à l’école ou dans leurs interactions sociales. Cela ne concerne pas seulement les personnes vivant avec une déficience apparente, mais aussi et surtout celles qui présentent des symptômes invisibles et variables d’un jour à l’autre.

Peu d’options de traitement

Pour la plupart des maladies rares, les options de traitement sont très limitées et abordent principalement les symptômes et non les causes. Une raison principale est que, par définition, une maladie rare spécifique n’affecte que peu de personnes. Ceci complique la réalisation d’essais cliniques qui nécessitent généralement la participation de nombreux patients. D’autre part, face à un marché limité, les entreprises pharmaceutiques voient généralement peu d’intérêt à investir dans le développement couteux de nouveaux traitements.

Si un traitement pour une maladie rare est disponible, d’autres obstacles doivent être surmontés. Les traitements disponibles sont souvent complexes et coûteux. L’accès au Luxembourg n’est pas toujours possible et de nombreux patients sont confrontés à des problèmes administratifs.

Adaptation du parcours professionnel ou éducatif

Les symptômes provoqués par les maladies rares entraînent souvent une perte d’indépendance fonctionnelle. Selon une enquête récente d’EURODIS (Rare Diseases Europe), 8 sur 10 patients et soignants confrontés à une maladie rare ont des difficultés à effectuer des activités quotidiennes telles que les tâches ménagères. Selon la gravité de la maladie, de nombreux problèmes pratiques surgissent, tels que l’accès aux aides techniques, les coûts des adaptations du domicile ou le réaménagement du lieu de travail (si la possibilité existe). De nombreux enfants vivant avec une maladie rare ont des besoins spécifiques pour pouvoir s’épanouir à l’école. Les personnes concernées et les membres de leur famille sont souvent obligés d’adapter, de réduire ou d’arrêter leur activité professionnelle pour gérer les nombreuses conséquences de la maladie sur leurs activités de la vie journalière.

Risque de problèmes de santé mentale

L’impact émotionnel lors de l’odyssée diagnostique, l’isolement, le manque de remèdes et la perte d’indépendance, associés aux symptômes physiques, exposent les personnes atteintes d’une maladie rare à un risque plus élevé de développer des troubles de la santé mentale. Par exemple, selon l’enquête EURODIS, les personnes vivant avec une maladie rare et leurs aidants sont 3 fois plus susceptibles de déclarer être malheureux et déprimés que la population générale.

La vie avec une maladie rare peut être complexe et présenter de nombreux défis, mais c’est aussi une vie marquée par la résilience, la force, l’espoir, la gratitude, l’épanouissement et la joie. Lisez les témoignages de cinq personnes courageuses qui racontent leur histoire, surmontent leurs défis et trouvent la joie de vivre.

Si vous rencontrez des difficultés face aux défis de la vie ou si vous avez une question particulière, notre service de consultation peut vous aider gratuitement. Prenez contact avec nous grâce à l’Infoline. Nous sommes là pour vous guider et vous accompagner à chaque étape de votre chemin.

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