Mit einer seltenen Erkrankung leben

Langer Weg zur Diagnose

Es dauert durchschnittlich 5 Jahre, bis eine Person mit einer seltenen Erkrankung eine korrekte Diagnose erhält. Oft werden Symptome zunächst nicht ernst genommen, wenn Ärzte keine offensichtliche Diagnose finden können. Was folgt, sind jahrelange Besuche bei Spezialisten, Tests und manchmal Fehldiagnosen. Dies führt zu einer Verzögerung bei der angemessenen Behandlung, Pflege und Therapie.

Es ist eine Zeit der Unsicherheit, Angst, Wut und Frustration für die Menschen, die mit der Krankheit leben, und deren Familien.

Isolation

Die Kombination aus z.T. mangelndem Fachwissen im Gesundheitssektor und oft mangelndem Verständnis unter Freunden und Bekannten führt dazu, dass sich viele Menschen mit einer seltenen Erkrankung alleingelassen fühlen.

Darüber hinaus sind viele Betroffene am Arbeitsplatz, in der Schule oder in der Öffentlichkeit Diskriminierung, Ausgrenzung und Stigmatisierung ausgesetzt. Dies gilt nicht nur für Menschen mit einer sichtbaren Behinderung, sondern insbesondere auch für Menschen mit Symptomen, die nicht jeden Tag gleich stark ausfallen oder unsichtbar sind.

Wenig Medikamente & Therapien

Für die meisten seltenen Erkrankungen sind die Behandlungsmöglichkeiten sehr begrenzt. Die vorhandenen Therapien und Medikamente bekämpfen hauptsächlich die Symptome, nicht die Ursachen. Einer der Hauptgründe für diesen Mangel ist die Tatsache, dass seltene Erkrankungen per Definition nur einen kleinen Teil der Bevölkerung betreffen. Die geringe Anzahl an Patienten stellt einerseits eine Herausforderung für klinische Studien dar, bei denen viele Teilnehmer benötigt werden. Andererseits ist Medikamentenforschung im Bereich seltener Erkrankungen auf Grund der geringen Anzahl von Patienten wenig interessant für Pharmaunternehmen.

Wenn eine Behandlung für eine seltene Erkrankungen verfügbar ist, müssen andere Hürden überwunden werden. Die Behandlungen sind oft komplex und teuer. Der Zugang zu neuen Medikamenten in Luxemburg ist nicht immer gewährleistet und  Betroffene müssen oft viele administrative Hürden bewältigen.

Anpassungen am Arbeitsplatz & in der Schule

Aufgrund der Symptome der seltenen Erkrankung verlieren viel Betroffene einen Teil ihre Unabhängigkeit. Laut einer rezenten Umfrage von EURODIS (Rare Diseases Europe) haben 8 von 10 Betroffene und deren pflegende Angehörige Schwierigkeiten, tägliche Aufgaben wie Hausarbeiten auszuführen. Je nach Schwere der Erkrankung müssen viele praktische Hürden überwunden werden, z. B. der Zugang zu technischen Hilfsmitteln, teure Anpassungen im Haus und die Umgestaltung des Arbeitsplatzes (sofern möglich).

Viele der Kinder, die mit einer seltenen Erkrankung leben, haben spezifische Bedürfnisse, welche berücksichtigt werden müssen, damit sie sich optimal in der Schule entfalten können. Erwachsene mit einer seltenen Erkrankung oder Familienangehörige müssen häufig ihre berufliche Tätigkeit anpassen, reduzieren oder einstellen, um die zahlreichen Folgen der Krankheit im Alltag zu bewältigen.

Risiko von Psychopathologien

Alle vorgenannten Aspekte: die emotional turbulente Zeit bis zur Diagnose, die Isolation, die geringen Heilungsmöglichkeiten, der Verlust der Unabhängigkeit, und die körperlichen Symptome führen dazu, dass Menschen mit einer seltenen Erkrankung ein höheres Risiko haben eine Psychopathologie zu entwickeln. Zum Beispiel geben laut einer EURODIS-Umfrage dreimal mehr Menschen mit einer seltenen Erkrankung und deren pflegende Angehörige an, unglücklich und deprimiert zu sein, als die allgemeine Bevölkerung.