Was ist eine seltene Erkrankung?
In der Europäischen Union wird eine Krankheit als „selten“ eingestuft, wenn weniger als 1 von 2000 Menschen betroffen sind. Während einige seltene Erkrankungen einer Prävalenz von 1 von 2000 Menschen ziemlich nahekommen, sind die meisten von ihnen tatsächlich viel seltener und betreffen nur 1 von 100 000, 1 von 1 Million oder sogar 1 von 1 Milliarde Menschen.
Derzeit sind über 6000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt. Jeden Monat werden in medizinischen Fachzeitschriften etwa 5 neue seltene Erkrankungen dokumentiert.
Etwa 5% der Weltbevölkerung leben mit einer seltenen Krankheit1. Dies bedeutet, dass 1 Person in einer Gruppe von 20 Personen zu einem bestimmten Zeitpunkt in ihrem Leben von einer seltenen Erkrankung betroffen ist oder sein wird.
Auf Luxemburg bezogen bedeutet dies, dass rund 30 000 Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. Dies zeigt auch einen Widerspruch bei den seltenen Erkrankungen auf: Jede einzelne Krankheit ist selten, aber aufgrund der hohen Anzahl der von einer seltenen Erkrankung Betroffenen ist das Gesamtphänomen überhaupt nicht selten.
Seltene Erkrankungen zeichnen sich durch eine Vielfältigkeit der Symptome aus, nicht nur unter den verschiedenen Krankheiten, sondern auch unter den verschiedenen Subtypen einer Krankheit und sogar unter Patienten mit derselben Krankheit. Seltene Erkrankungen verlaufen oft chronisch und fortschreitend, sodass sich die Symptome im Laufe der Zeit verändern können.
Seltene Erkrankungen können folgende Körperfunktionen beeinflussen:
Bewegung
(z.B. Muskelerkrankungen)
Sehvermögen
(z.B. Retinitis pigmentosa)
kognitive Funktion
(z.B. Fragiles-X-Syndrom)
Atmung
(z.B. Mukoviszidose)
Immunsystem
(z.B. Immunschwächen)
die meisten andere Organe und Körpersysteme
Einige Fakten:
72% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt.
Andere Ursachen sind bakterielle oder virale Infektionen, Allergien oder Umweltfaktoren. Für viele andere seltene Erkrankungen ist der Ursprung unbekannt.
70% der seltenen Erkrankungen beginnen im Kindesalter.
Selbst wenn die Symptome nicht sofort bei der Geburt auftreten, begleitet eine genetisch seltene Erkrankung den Betroffenen sein Leben lang.
95% der seltenen Erkrankungen sind unheilbar und haben keine wirksame Behandlung.
Menschen mit einer seltenen Erkrankung müssen aufgrund mangelnder Informationen und spezifischer Fachkenntnisse durchschnittlich 5 Jahre warten, um eine korrekte Diagnose zu erhalten. Aber selbst mit einer Diagnose gibt es nur sehr wenige Behandlungsmöglichkeiten.
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Liste der seltenen Erkrankungen
Ein komplettes Inventar aller als „selten“ eingestuften Erkrankungen finden sie bei Orphanet, dem europäischen Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Dieses einzigartige Portal umfasst auch Verzeichnisse der Expertenzentren, der klinischen Studien, der Register, der Arzneimittel und vieles mehr.