Témoignages

Nataliia

mère d’un garçon d’1 an vivant avec le syndrome d’Angelman

« Daniel est né en mai 2019. La grossesse était parfaite. J’étais la femme la plus heureuse du monde ! Oui, pendant les premiers mois, Daniel a eu des problèmes d’alimentation, un petit blocage dans la gorge, une tête un peu plate, du strabisme, des problèmes de reflux. Ces problèmes semblaient mineurs, vu que beaucoup de bébés peuvent être affectés par l’un ou l’autre de ces symptômes. Quand Daniel avait 3 mois, il a été hospitalisé pour exclure une origine neurologique et les résultats des tests génétiques ont montré une microdélétion sur le chromosome 15, ce qui correspond au syndrome d’Angelman. Choc. Douleur. Larmes.

Le syndrome d’Angelman est une maladie rare causée par des anomalies chromosomiques affectant environ 1 nouveau-né sur 15000. Les enfants ont un retard intellectuel et neurologique dès les premières années de leur vie. La maladie provoque aussi des convulsions, des troubles du sommeil, des rires fréquents et une absence de langage oral. Il s’agit d’une anomalie génétique et il n’existe pas encore de remède.

Je pleurais, mais je voulais aussi faire tout en mon pouvoir pour aider mon fils. Nous avons contacté de nombreuses organisations pour le syndrome d’Angelman qui nous ont soutenus sur notre chemin ! La routine hebdomadaire de Daniel comprend de la physiothérapie, de l’ergothérapie, de l’orthophonie, de la piscine, des exercices de développement de la vision et des visites d’ostéopathe. Tous les 3-4 mois, nous essayons de suivre une thérapie intensive dans des centres de rééducation et nous faisons beaucoup d’exercices à la maison. Il est extrêmement rare que la maladie ait été découverte si tôt, à 3 mois. Le diagnostic est généralement posé vers l’âge d’un à deux ans car le syndrome d’Angelman ne peut pas être détecté par des tests standard pendant la grossesse.

Si vous cherchez en ligne, Daniel correspond bien à la description des enfants vivant avec le syndrome d’Angelman. Mais ce qui n’est pas écrit en ligne, c’est que chaque enfant est différent et a sa propre personnalité. Daniel m’a appris à apprécier les choses simples, que nous tenons parfois pour acquises.

Aujourd’hui, nous sommes pleins d’espoir, car les scientifiques sont sur le point de commencer les premiers essais cliniques pour le traitement de la cause du syndrome d’Angelman. J’espère que la nouvelle thérapie pourra améliorer la santé et les capacités d’apprentissage de Daniel. Il pourra alors aller à une école ordinaire et je ne serai même pas fâchée s’il obtient de mauvaises notes. Il aura des amis et de l’amour. Une enfance ordinaire. »

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