Erfahrungsberichte

Nataliia

hat einen einjähriger Sohn der mit dem Angelman-Syndrom lebt

“Daniel wurde im Mai 2019 geboren. Die Schwangerschaft war perfekt. Ich war die glücklichste Frau der Welt! Ja, in den ersten Monaten hatte Daniel Probleme mit der Ernährung, eine kleine Blockade im Hals, einen etwas flachen Kopf, Strabismus und Reflux. Sie schienen kleine Probleme zu sein, weil viele Babys dies haben könnten. Als Daniel 3 Monate alt war, waren wir im Krankenhaus, um einen neurologischen Ursprung auszuschließen. Genetischen Tests zeigten, dass bei Daniel ein kleiner Abschnitt des Chromosoms 15 fehlte (sog. Mikrodeletion), was eine Erkrankung Namens Angelman-Syndrom verursacht. Schock. Schmerzen. Tränen.

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch Schädigungen am Erbgut entsteht und bei etwa 1 von 15 000 Neugeborenen auftritt. Die mentale und neurologische Entwicklung von Kindern mit Angelman-Syndrom ist verzögert. Hinzu kommen Anfälle, Schlafstörungen, häufiges Lachen und starke Sprachbehinderungen. Es handelt sich um einen Gendefekt, und es gibt zurzeit keine Heilungsmöglichkeiten.

Während die Hälfte von mir weinte, wollte die zweite Hälfte alles Mögliche für meinen Sohn tun! Wir haben viele Organisationen für Angelman-Syndrom kontaktiert, die uns auf unserem Weg unterstützt haben! Daniels wöchentliche Routine umfasst Physiotherapie und Ergotherapie, Sprachtherapie, Schwimmbad, Sehkraftentwicklungstraining und Osteopathie. Wir machen viele Übungen zu Hause und versuchen alle 3-4 Monate in Rehabilitationszentren eine Intensivtherapie zu machen. Es ist äußerst selten, dass das Angelman-Syndrom so früh, im Alter von 3 Monaten, entdeckt wurde. Die Diagnose wird normalerweise im Alter von ein bis zwei Jahren gestellt, da das Angelman-Syndrom mit Standardtests während der Schwangerschaft nicht erkannt werden kann.

Wenn Sie Angelman-Syndrom googlen, trifft die typische Beschreibung auf Daniel zu. Was jedoch nicht online beschrieben wird, ist, dass jedes Kind anders ist und seine eigene Persönlichkeit hat. Daniel hat mich gelehrt, die einfachen Dinge zu schätzen, die wir oft als selbstverständlich ansehen.

In letzter Zeit haben wir große Hoffnung, da bald die erst klinische Studie zur Behandlung der Ursache des Angelman-Syndroms starten soll. Ich glaube daran, dass die neue Therapie entscheidend helfen kann, so, dass mein Sohn gesund sein und lernen kann. Dann kann er eine reguläre Schule besuchen und ich werde nicht mal sauer sein, wenn er schlechte Noten bekommt. Er wird Freunde haben und viel Liebe um sich haben. Eine gewöhnliche Kindheit.”

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